Emma si è laureata con una tesi sulla sua malattia
Aveva solo dodici anni quando le fu diagnosticata l’Atassia di Friedreich, una rara malattia
CONGRATULAZIONI – Emma Della Libera, 22 anni, aveva solo dodici anni quando le fu diagnosticata l’Atassia di Friedreich, una rara malattia genetica degenerativa che colpisce una persona ogni ventimila, ad oggi priva di cure.
Ora si è laureata a pieni voti, con lode, in Scienze e tecnologie biomolecolari all’Università di Trento con una tesi che analizza per filo e per segno la sua stessa malattia.
“Ci sono due modi di affrontare la vita: accettare le condizioni in cui viviamo o prendersi la briga di cambiarle”, ha imparato a dire la giovanissima neo dottoressa che ha scelto di imboccare la strada della ricerca per analizzare a fondo la sua stessa patologia. Titolo della tesi in lingua Inglese discussa on line lo scorso 21 settembre: “La regolazione del gene alterato dell’Atassia”.
Un contributo alle conoscenze scientifiche utile a suggerire nuovi approcci ad oggi rimasti fin troppo inesplorati: “Alla radice dell’Atassia di Friedreich c’è un principale colpevole, la mancanza nello specifico di una proteina, la fratassina” – spiega la ragazza che con tenacia ha deciso di imboccare la strada delle analisi, simulazioni e previsioni sui fattori che stanno alla radice della patologia. Provando mettere a fuoco tutto ciò che di anomalo succede dentro la cellula. Fino a risalire il sentiero che conduce alla mutazione della proteina: “Esistono pochi studi scientifici che approfondiscono l’Atassia – mette in chiaro Emma – Questo perché in quanto rara non c’è interesse a finanziare la ricerca, nel caso di questa patologia pressoché assente”. Una malattia “dimenticata”. Il registro all’anagrafe della patologia dedicato istituito presso dell’Istituto neurologico Besta di Milano conta in Italia appena 691 casi. Da qui la scelta di Emma di cominciare ad analizzarla alla radice. A tu per tu, con rigore scientifico, di fronte alle cause di quella stessa malattia vissuta sulla propria pelle: “Questa situazione che mi trovo a vivere è una tortura e una meraviglia al tempo stesso. Ma mi permette di comprenderla in profondità”.
Dalla battaglia iniziata dieci anni fa dai genitori di Emma, Italo e Annalisa, è nata un’associazione destinata alla raccolta di fondi destinati alla ricerca e ai centri di riabilitazione.
“Da bambina mi ripetevo: non potrò accettare la progressione della malattia. Invece crescendo si impara a vivere anche con il corpo che cambia in continuazione. E’ questa la prima grande lezione che ho imparato”.
Per far conoscere il più possibile la malattia anche il gruppo cabarettistico genovese “Cavalli Marci” aveva deciso qualche anno fa di dare una mano a colpi di musica e comicità alla ricerca a favore dell’Atassia. In quell’occasione Emma era riuscita a portare sul palco del teatro “Mario Del Monaco” di Treviso i comici Paolo Kessisoglu e Luca Bizzarri, al secolo Luca e Paolo delle Iene. Ora, dopo la laurea triennale, già guarda avanti al suo prossimo traguardo. La laurea magistrale in Biologia quantitativa e computazionale.
(Articolo di Alessandra Vendrame, tratto da famigliacristiana.it)